Djalma Jardin hanya memiliki satu mata yang tidak bisa dipejamkan. Dia juga harus menghabiskan hidupnya di dalam ruangan karena mengalami kelainan genetik langka sehingga tak bisa terkena sinar matahari.
Tapi Jardin tak sendirian. Dari 800 orang yang tinggal di desanya, Araras, Sao Paolo, Brasil, 600 orang di antaranya mengalami penyakit serupa. Wilayah tersebut bahkan mendapat julukan ‘kota hantu’ lantaran sebagian besar warganya tak pernah keluar rumah.
Mereka menderita penyakit kulit yang dikenal dengan Xeroderma Pigmentosum (XP), yaitu kondisi genetik langka yang ditandai dengan sensitivitas ekstrem terhadap sinar ultraviolet (UV). Kulit dan mata penderita XP mengalami kerusakan parah, yang dapat menyebabkan kanker.
XP merupakan kondisi turun-temurun yang sangat langka. Sekitar 30 persen orang dengan XP juga mengembangkan kelainan neurologis yang dapat mencakup gangguan pendengaran dan kehilangan mobilitas.
Semua gejala tersebut juga dialami Jardin. Wajahnya rusak ‘dimakan’ penyakit, membuatnya hanya memiliki satu buah mata. Saat tidur, dia harus menggunakan plester di mata karena kerusakan kelopak mata membuatnya tak bisa memejamkan mata.
"Jika saya pergi keluar, saya merasa matahari membakar saya," katanya. "Saya pergi ke tempat tidur dan bangun keesokan harinya dengan luka kecil, dan kemudian dalam beberapa hari luka membesar dengan cepat, seperti yang saya punya di mata yang tidak pernah berhenti tumbuh. Ini merupakan penyakit yang mengerikan, mengerikan."
Penyakit serupa juga dialami oleh adik dan saudara Jardin. Beberapa di antaranya sudah meninggal dunia.
Seorang peternak bernama Deide juga telah kehilangan sebagian wajahnya akibat penyakit langka yang tak tersembuhkan tersebut. Dia mengatakan: "Saya menjalani operasi untuk menghilangkan langit-langit mulut dan tulang rahang. Tanpa alat bantu saya tidak bisa bicara."
Seorang ahli biologi genetika dari Sao Paulo, Dr Carlos Menck, mengaku sangat ingin tahu mengapa hal itu begitu merajalela di desa Araras.
"Kami pergi ke daerah tersebut dan mencoba untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang memengaruhi mereka. Sampai belum lama ini, orang percaya itu adalah penyakit menular, tapi itu adalah penyakit yang diturunkan,” katanya.
Setelah menjalankan tes pada semua penduduk desa, Dr Menck dan timnya menemukan 600 dari 800 desa yang membawa gen resesif XP.
Dermatologist Sulamita Chaibub mengatakan: "Di Araras ada konsentrasi orang dengan gen rusak yang tetap menikah satu sama lain, sehingga gen menjadi dominan dan penyakit muncul."
Tidak ada obat untuk XP, tapi dokter sekarang telah memperingatkan warga untuk benar-benar menjauh dari matahari, dan diharapkan saran tersebut akan menyelamatkan banyak nyawa.
“Tidak mungkin menyembuhkan mereka segera. Tapi saya berharap mungkin di masa depan, mungkin dalam waktu 20 atau 30 tahun,” kata Dr Menck.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar